നവജാതശിശുക്കളിലെ പ്രമേഹം: കാരണം കണ്ടെത്തി ശാസ്ത്രലോകം; രോഗം ഇനി നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാം
ലണ്ടൻ: നവജാതശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അപൂർവ്വമായ പ്രമേഹത്തിന് പിന്നിലെ ജനിതക രഹസ്യം കണ്ടെത്തി ശാസ്ത്രജ്ഞർ. ഇൻസുലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന പ്രത്യേക ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമെന്ന് ഗവേഷകർ സ്ഥിരീകരിച്ചു. പ്രമേഹത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നിലവിലെ ധാരണകളിൽ വലിയ മാറ്റം വരുത്താൻ പുതിയ കണ്ടെത്തൽ സഹായിക്കും.
യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് എക്സെറ്റർ മെഡിക്കൽ സ്കൂളും ബെൽജിയത്തിലെ യുഎൽബി (ULB) സർവ്വകലാശാലയും സംയുക്തമായി നടത്തിയ പഠനത്തിലാണ് TMEM167A എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് പ്രമേഹത്തിന് പിന്നിലെ കാരണം എന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. ജനിച്ച് ആദ്യ ആറുമാസത്തിനുള്ളിൽ പ്രമേഹം ബാധിച്ച ആറ് കുട്ടികളിലാണ് ഗവേഷണം നടത്തിയത്. ഇവരിലെല്ലാം പ്രമേഹത്തോടൊപ്പം തന്നെ അപസ്മാരം, മൈക്രോസെഫാലി (തലയുടെ വലിപ്പം കുറയുന്ന അവസ്ഥ) തുടങ്ങിയ നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും കണ്ടെത്തിയിരുന്നു.
ആധുനികമായ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിംഗും സ്റ്റെം സെൽ മാതൃകകളും ഉപയോഗിച്ചാണ് പഠനം നടത്തിയത്. ജീനിന് തകരാർ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഇൻസുലിൻ നിർമ്മിക്കുന്ന പാൻക്രിയാറ്റിക് ബീറ്റാ കോശങ്ങൾക്ക് കടുത്ത സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുകയും അവ നശിച്ചുപോകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇൻസുലിൻ ഉത്പാദനം നിലയ്ക്കുന്നതോടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ക്രമാതീതമായി ഉയരുന്നതായും പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തി.
ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 58 കോടിയിലധികം വരുന്ന പ്രമേഹ രോഗികളുടെ ചികിത്സയിലും കണ്ടെത്തൽ നിർണ്ണായകമാകും. ഇൻസുലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളും തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളും തമ്മിലുള്ള ജൈവിക ബന്ധം വ്യക്തമാക്കാൻ പഠനം സഹായിക്കുന്നുവെന്ന് ഗവേഷണത്തിന് നേതൃത്വം നൽകിയ ഡോ. എലിസ ഡി ഫ്രാങ്കോ പറഞ്ഞു.
‘ദി ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഇൻവെസ്റ്റിഗേഷൻ’ എന്ന മാസികയിലാണ് പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. പ്രമേഹത്തെ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനും കൃത്യമായ ജനിതക ചികിത്സകൾ (Gene therapy) വികസിപ്പിക്കാനും പഠനം വഴിതുറക്കും.
